Mi Enfermedad Rara
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo. La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl. HERENCIA Han sido identificadas 2 formas: El síndrome de Bardet-Biedl 1, que NO tiene relación con el cromosoma 16. El síndrome de Bardet-Biedl 2, que SI tiene relación con el cromosoma 16. El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal. Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad en cuatro) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta e...