Mi Enfermedad Rara

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.
La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl.
HERENCIA
Han sido identificadas 2 formas:
El síndrome de Bardet-Biedl 1, que NO tiene relación con el cromosoma 16.
El síndrome de Bardet-Biedl 2, que SI tiene relación con el cromosoma 16.
El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal. 
Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad en cuatro) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque sólo tienen una copia del gen. En este momento, es imposible determinar si alguien es portador del Síndrome de Bardet-Biedl sino hasta el nacimiento de un niño afectado.
DESCRIPCION CLINICA
El diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl es normalmente confirmado en la niñez cuando se descubren los dedos extras del pie, los síntomas de retinitis pigmentaria subsecuentes y la obesidad. También es común la presencia de piel extra entre los dedos del pie. La mayoría de los individuos tienen también pies y manos cortas y anchas.
La obesidad puede estar presente en la niñez entre el primer y segundo año de vida y antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco del cuerpo. Muchos individuos también son más bajos que el promedio. La causa de la obesidad es aun desconocida pero parece ser una combinación compleja de hiperfagia (comer mucho y en gran cantidad, sin control) y un inadecuado uso del gasto de calorías.
Aproximadamente la mitad de los individuos con el Síndrome de Bardet-Biedl experimenta disminuciones en su desarrollo mental que van desde daños ligeros al retardo en el desarrollo emocional y el retraso mental. El grado de retraso mental puede ir desde disminuciones cognoscitivas moderadas a retraso mental severo.
Los individuos también pueden experimentar enfermedades renales. Las anormalidades renales pueden afectar la estructura y la función de los riñones y pueden llevar a un deterioro renal severo.
Al alcanzar la madurez, los hombres con Síndrome de Bardet-Biedl pueden tener genitales pequeños. Dado que el tamaño del órgano sexual femenino es más difícil de evaluar, no se sabe cuántas mujeres tienen esta característica. Las mujeres con Bardet-Biedl pueden experimentar ciclos menstruales irregulares.
TRATAMIENTO
No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.
Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.
La polidactilia se trata de manera quirúrgica.
Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.
Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en enfermedades del riñón).
Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido.
PRONÓSTICO
La continua investigación científica se dirige a localizar e identificar los genes que causan el Síndrome de Bardet-Biedl. Ya se han trazado los genes (localizando una región específica) en los cromosomas humanos (cromosoma 16). Esta investigación es el primer paso para el desarrollo de un medio de prevenir o tratar las características asociadas al Síndrome de Bardet-Biedl.
El Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, no puede ser considerado como tal ya que en el Síndrome de Bardet-Biedl no existe paraplejía (parálisis) y en el Síndrome de Laurence-Moon no prevalece la polidactilia ni la obesidad y si existe parálisis. Por lo tanto son dos entidades diferentes.
Los Sintomas De Esta Enfermedad Son:

Retinitis pigmentaria

La Retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias raras en la que la retina degenera lentamente y progresivamente.
Al final, puede causar ceguera.
Hay dos tipos principales de células en la retina.
  1. Los conos están situados en toda la retina. El centro de la retina (la mácula) contiene la mayor cantidad de conos y permite la visión central, leer y distinguir colores.
  2. Los bastones están presentes en toda la retina, excepto en el centro (la fóvea).
    Los bastones son para la visión nocturna y periférica.
    3. Las personas con retinitis pigmentaria tienen una disminución gradual de la visión porque mueren ambos las células fotorreceptoras (bastones y conos).

Tipos de retinitis pigmentaria

Retinitis pigmentaria autosómica dominante Uno de los padres está enfermo de la forma  dominante de retinitis pigmentaria tiene el 50% de probabilidades de trasmitir la enfermedad a los hijos. La RP dominante autosómica afecta por igual hombres y mujeres.
Retinitis pigmentaria autosómica recesiva Ambos los padres son portadores sanos y tienen el 25% de probabilidades de trasmitir la enfermedad a los hijos. La RP recesiva autosómica afecta por igual hombres y mujeres.
Retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X Una mujer portadora sana y  un hombre sano tienen:
  • 25% de probabilidad de tener hijos enfermos,
  • 25% más probabilidades de tener hijas portadoras sanas,
  • 50% tiene niños (varones o mujeres) sanos no portadores.
Esto es un modelo de herencia que afecta principalmente los hombres. Los miembros femeninos de la familia son portadores del gen defectuoso, pero raramente caen enfermos.
Retinitis pigmentaria atípica, puede atacar primero:
  • La visión central (RP inversa)
  • La visión en un cuadrante (sectores RP),
Retinitis pigmentaria sine pigmento
Se caracteriza por todos los síntomas clásicos de la enfermedad, excepto pigmentación de la retina.
Formas parecidas a la retinitis pigmentaria Hay formas no genéticas de degeneración de la retina que causan una reducción del campo visual similar a la retinitis pigmentaria y pueden tener origen:
  • Infecciosa: la retinitis infecciosa está causada por una infección, los microorganismos pueden ser responsables de bacterias (en el caso de sífilis), fungis (por ejemplo la candidiasis), virus (como la rubeola,  citomegalovirus o el herpes virus) o protozoos (en el caso de la toxoplasmosis).
  • Tóxica: relacionada con el uso de fármacos como la cloroquina, tioridazina, clorpromazina, indometacina, tamoxifeno,
  • Traumática.
Si se tratan preventivamente con antibióticos o antifúngicos se puede curar sin consecuencias, pero si se espera demasiado pueden causar daños permanentes a la visión.
En estas formas la alteración de la visión es estable con el pasar de los años.

Causas de la retinitis pigmentaria

Hay muchos genes que pueden causar una alteración del funcionamiento de las células retinianas, así que hay muchos tipos de RP.
La retinitis pigmentaria se cita a menudo junto con otras enfermedades del ojo con causas genéticas y efectos sobre la visión similares, como:
  • Amaurosis congénita de Leber,
  • Distrofias de los conos y de los bastones,
  • Coroideremia.
La RP puede ser asociado también con otros problemas, tales como pérdida del oído. Estos casos raros se llaman síndromes RP.
Síndromes de la retinosis pigmentaria En la mayoría de los casos, el defecto genético heredado afecta sólo los ojos. A veces, influencia también otras partes del cuerpo.
Por ejemplo, con el síndrome de Usher los pacientes desarrollan sea la pérdida del oído (sordera), sea la pérdida de la visión.
 ¿Cómo se hereda la retinitis pigmentaria? Existe un componente genético importante en la retinitis pigmentaria.

Síntomas de la retinitis pigmentaria

Ya que la retinitis pigmentaria es una enfermedad progresiva, los signos y síntomas empeoran con el paseo del tiempo. Los primeros síntomas que se notan son:
  1. Escasa visión o ceguera nocturna;
  2. Problemas para ver cosas en ambientes débilmente iluminados;
  3. Pérdida de la visión periférica (lateral) o alteración del campo visual;
  4. Dificultad en juzgar los cambios de la visión periférica, tales como bordillos o escalones.
  5. Reducción de la agudeza visual.

Evolución de la retinitis pigmentaria
La característica más común de todas las formas de la retinitis pigmentaria es una degeneración gradual de los bastones y conos.
La mayoría de las formas de RP primero causan la degeneración de bastones.
Estas formas de RP, a veces llamada distrofia de bastones y conos, generalmente empiezan con la ceguera nocturna.
La ceguera nocturna es un poco como lo que ocurre normalmente cuando en un día soleado se entra en un cine oscuro.
Los pacientes con RP pueden no ver bien en ambientes oscuros y mal iluminados.
Con la progresión de la enfermedad, más bastones degeneran, los pacientes pierden la visión periférica.
Los pacientes con RP tienen a menudo una visión en túnel.
Algunos pacientes señalan una sensación de visión de túnel, como si vieran el mundo a través de una apertura de pajita.
Muchos pacientes con RP mantienen un cierto grado de visión central por toda la vida.
Los pacientes notan una pérdida parcial de la visión central que no puede corregirse con gafas o lentes de contacto.
Con la pérdida de las células conos empiezan las enfermedades en la percepción del color.
Con la progresión de la enfermedad, los bastones degeneran causando la pérdida de la visión periférica.
¿A qué edad se manifiesta? No hay una edad fija de inicio, los síntomas pueden comenzar durante la infancia o después de los 40 años.
Los síntomas de la RP se identifican generalmente en niños, adolescentes y jóvenes.
 Pruebas de agudeza visual.
Estas pruebas miden la precisión de la visión central a distancias específicas en situaciones de iluminación específica.
Prueba de color. Puede ayudar a determinar el estado de las células conos, las que interpretan el color.
Prueba de campo visual. Esta prueba utiliza un dispositivo para medir la visión periférica.
Prueba de adaptación de la oscuridad. Esta prueba mide la capacidad de los ojos de arreglar los cambios de iluminación y puede ayudar al médico a mejor entender la funcionalidad de los bastones, o sea las células de la retina responsables de la visión nocturna.
Prueba ERG. El ERG (electrorretinograma) registra las señales eléctricas de la retina debido a un estímulo de luz. La intensidad y la velocidad de la señal eléctrica se reduce con la degeneración de las células fotorreceptrices.
OCT (tomografía de coherencia óptica)
Esta prueba es útil para examinar el tejido de la retina.
Retinografía
La retinografía permite obtener una documentación fotográfica de la retina para evaluar el estado de salud.
Angiografía con fluoresceína de la retina 
Esta prueba es útil para la documentación de las primeras alteraciones de la retina, para determinar el tipo de daño y evaluar el estado de los vasos sanguíneos del ojo.
¿Cuál es el tratamiento para la retinitis pigmentaria?
No existe cura definitiva para la retinitis pigmentaria.
Sin embargo, hay algunas opciones de tratamiento como evitar la luz o el uso de ayudas para personas con discapacidad visual para retardar la progresión de la RP.
Algunos dispositivos experimentales están disponibles y los primeros resultados en los pacientes son prometedores.
Argus – Sistema de prótesis retiniana
Second Sight Medical Products ha desarrollado II sistema de prótesis retiniana de Argus II para pacientes que padeces grave retinitis pigmentaria y otras enfermedades degenerativas de la retina.
El sistema Argus II incluye una pequeña videocámara que se construye con un par de gafas especial.
La cámara está conectada a un pequeño dispositivo inalámbrico usado por el paciente.
El dispositivo convierte las entradas de vídeo en señales electrónicas que se transmiten de forma inalámbrica al implante en el ojo.
El implante usa esta información para estimular las restantes células sanas de la retina y las informaciones visuales se transmiten por el nervio óptico hasta el cerebro donde se perciben como cambios de luz.
El paciente aprende a interpretar estos modelos para que él o ella pueda distinguir los contornos de los objetos.
De los estudios clínicos publicados, resulta que todos los pacientes consiguieron algunas percepciones visuales del dispositivo Argus II y muchos mostraron mejorías significativas en la movilidad, cómo seguir las líneas, abrir puertas y ventanas y evitar los objetos.
Existen personas con el dispositivo Argus II, que eran capaces de leer frases cortas y han superado las expectativas de los investigadores.
Los beneficios de la visión en muchos pacientes se mantienen durante un período de seguimiento de al menos dos años.
Terapia génica
Factor de protección CNTF
Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con la Universidad de Florida y la Universidad de Australia Occidental están experimentando un factor protector de los fotorreceptores llamado CNTF. El objetivo inicial es extender la vida de las células de la retina que tienen un código genético modificados y programados para auto destruirse.
Medicamentos específicos 
Actualmente (2017) están en proceso de experimentación de colirios oculares que contienen el factor de crecimiento nervioso humano (FCN).
Esta molécula, descubierta por Rita Levi Montalcini, tiene un papel vital en la regeneración de las neuronas y tejidos.

Diagnóstico de la retinitis pigmentaria
Estos exámenes especiales se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar RP:
Examen del fondo de ojo
Con este examen se puede evaluar la condición de la retina, de la pupila y de los vasos sanguíneos del ojo. En la fase inicial de la enfermedad podrían tener un aspecto normal, con la progresión de la enfermedad se notan cambios específicos:
  • La palidez de la pupila,
  • El adelgazamiento de los capilares del nervio óptico,
  • La pigmentación de la retina
  • .Pruebas de agudeza visual
    Estas pruebas miden la precisión de la visión central a distancias específicas en situaciones de iluminación específica.
    Prueba de color Puede ayudar a determinar el estado de las células conos, las que interpretan el color.
    Prueba de campo visual Esta prueba utiliza un dispositivo para medir la visión periférica.
    Prueba de adaptación de la oscuridad Esta prueba mide la capacidad de los ojos de arreglar los cambios de iluminación y puede ayudar al médico a mejor entender la funcionalidad de los bastones, o sea las células de la retina responsables de la visión nocturna.
    Prueba ERG El ERG (electrorretinograma) registra las señales eléctricas de la retina debido a un estímulo de luz. La intensidad y la velocidad de la señal eléctrica se reduce con la degeneración de las células fotorreceptrices.
    OCT (tomografía de coherencia óptica)
    Esta prueba es útil para examinar el tejido de la retina.
    Retinografía
    La retinografía permite obtener una documentación fotográfica de la retina para evaluar el estado de salud.
    Angiografía con fluoresceína de la retina 
    Esta prueba es útil para la documentación de las primeras alteraciones de la retina, para determinar el tipo de daño y evaluar el estado de los vasos sanguíneos del ojo.

Integradores y dieta para la retinitis pigmentaria
Vitamina A/beta caroteno Los antioxidantes pueden ser beneficiosos en el tratamiento de pacientes con RP, pero no existen claras evidencias a favor de los integradores de vitaminas.
Algunos pacientes reportan mejoría en la degeneración macular con el Fenretinide que es un derivado de la vitamina A.
Ácido docosahexaenoico (DHA) El DHA es un ácido graso poliinsaturado omega-3 y antioxidante.
Los estudios han demostrado una correlación de la amplitud del electrorretinograma con la concentración de eritrocitos DHA de los pacientes. Otros estudios tienen tendencias a cambios menores de ERG en pacientes con niveles más altos de DHA.
Acetazolamida El edema macular puede reducir la visión en etapas avanzadas de la retinosis pigmentaria. De los varios tratamientos tenidos, acetazolamida oral tuvo los resultados más alentadores con algunas mejoría de la función visual.
Los estudios de Fishman et al y Cox et al han demostrado mejoría en la agudeza visual con acetazolamida oral en los pacientes con RP con el edema macular.
Luteína/zeaxantina La luteína y la zeaxantina son pigmentos maculares que el cuerpo no puede producir, sino que debe absorber de fuentes de nutrientes. La luteína ayuda a proteger la mácula de los daños oxidativos y los integradores han demostrado un aumento el pigmento macular.
Ácido valpróico El ácido valpróico oral ha mostrado beneficios en los ensayos clínicos, otros estudios clínicos más grandes están en curso.

Medicamentos con posibles efectos secundarios en el caso de retinitis pigmentaria
Isotretinoína (Accutane):
Un medicamento utilizado para tratar el acné ha sido señalado como elemento que agrava la visión nocturna,

Escoliosis

Escoliosis
Amanda-Scoliosis.JPG
Radiografía de una joven de 16 años y 8 meses con escoliosis vista de frente, de pie y con ropa (los pendientes y el armazón de sostén son claramente visibles)
Clasificación y recursos externos
EspecialidadReumatología
CIE-10M41, Q67.5, Q76.3
CIE-9737.3
CIAP-2L85
DiseasesDB26545
MedlinePlus001241
PubMedBuscar en Medline mediantePubMed (en inglés)
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La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido")1 es una desviación de la columna vertebral, que resulta curvada en forma de "S" o de "C". Generalmente se clasifica en congénita (causada por anomalías vertebrales presentes al nacer), idiopática(de causa desconocida, sub-clasificada a su vez como infantil, juvenil, adolescente o adulto según la fecha de inicio se produjo) oneuromuscular (habiéndose desarrollado como síntoma secundario de otra enfermedad espina bífida, parálisis cerebral, atrofia muscular espinal o un trauma físico). La escoliosis afecta a aproximadamente 7 millones de personas en los Estados Unidos.

Epidemiología

La escoliosis, con un nivel de curvatura de 10º o menos, afecta del 1,5% a 3% de la población.3 La prevalencia de las curvaturas con magnitudes de 20° o menos es aproximadamente igual en hombres que en mujeres. Es más común durante la niñez tardía, particularmente en niñas.

Etiología

Se ha estimado que aproximadamente un 65% de los casos de escoliosis son idiopáticos, aproximadamente un 15% son congénitos y otro 10% son secundarios aenfermedades neuromusculares.
En el caso de la forma más común de escoliosis, la escoliosis idiopática del adolescente, no hay un agente causal claro y en general se cree que es multifactorial; se han implicado varias causas pero ninguna de ellas ha alcanzado el consenso científico como la causa de escoliosis, aunque el papel de los factores genéticos en su desarrollo está ampliamente aceptado Aun así, al menos un gen, notablemente el CHD7, ha sido asociado con la forma idiopática de escoliosis. Últimamente también va cobrando fuerza una nueva teoría que atribuye la causa a la tensión anormal del ligamento filum terminale9
En algunos casos, la escoliosis de nacimiento se produce debido a una anomalía vertebral congénita. Sin embargo, otras fuentes hablan de que la causa más común de la escoliosis es una asimetría de los miembros inferiores. Esto quiere decir que hay muchas personas que durante su infancia desarrollan más una pierna que la otra, y como consecuencia, la pelvis queda rotada para mantener los ojos en un plano recto, ya que el cuerpo siempre busca tener la mirada recta, en un plano frontal. La rotación de la pelvis se mantiene, por lo que la base de la columna se mantiene también rotada, obligando a la columna a doblarse para seguir manteniendo los ojos rectos.
Ahora es cuando la gravedad terrestre hace que la columna se doble aún más, ya que presiona a una columna que se encuentra doblada debido a la rotación que ésta ha hecho para mantener la posición ocular. Por este motivo es imprescindible usar el corsé mientras el paciente se encuentre de pie o sentado, ya que en estas posiciones es donde más se manifiesta la acción de la gravedad. Cuanto más peso tenga la persona que padece escoliosis, más rápido aumentará la curvatura porque mayor es la masa que soporta la columna de forma vertical.
Estos son los motivos por los cuales un escoliótico nunca debe hacer en el gimnasio ejercicios de pesas que presionen directamente la columna, sólo debe hacer ejercicios tumbados o sentados en los que el peso no presione de forma vertical la columna. Por ejemplo, nunca un escoliótico debe ejercitar los bíceps de pie, siempre sentado con el codo apoyado en el muslo. Además, son buenos los ejercicios de dorsales como jalón del ancho o jalón tras espalda, y siendo muy negativos los ejercicios de gemelos que carguen el peso en los hombros.
La escoliosis secundaria a una enfermedad neuromuscular puede desarrollarse durante la adolescencia, tal como el síndrome de la médula anclada.10 Generalmente, la escoliosis aparece, o bien, se empeora durante el crecimiento rápido que ocurre en la adolescencia, y es diagnosticada más comúnmente en mujeres.

Factores de riesgo

  • Edad: infantil, desde las 4-6 semanas de gestación a los 3 años; Juvenil, desde los 4 hasta los 10 años de edad; adolescente de los 11 a los 17 años.
  • Miembros de la familia que hayan tenido escoliosis, ya que es una enfermedad hereditaria.
  • Pubertad tardía y menarquía tardía en las niñas.

Clasificación

La escoliosis se clasifica en tres grandes grupos dependiendo de su causa:
  • Escoliosis neuromuscular: debido a alteraciones primarias neurológicas o musculares, que causan pérdida de control del tronco por debilidad o parálisis.
  • Escoliosis congénita: causada por malformaciones vertebrales de nacimiento.
  • Escoliosis idiopática: constituyen más del 80% de todas las escoliosis y su causa es desconocida. Según la edad en que es diagnosticada, se divide en tres tipos:
    • Escoliosis idiopática infantil: desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.
    • Escoliosis idiopática juvenil: entre los 4 y los 9 años.
    • Escoliosis idiopática del adolescente: entre los 10 años y la madurez esquelética. Es más frecuente en niñas en una proporción 7:1.

Cuadro clínico

Los pacientes que han alcanzado la madurez esquelética son menos propensos a tener una condición severa. Algunos de los casos graves de escoliosis pueden dar lugar a la disminución de la capacidad pulmonar al ejercer presión sobre el corazón, por ende restringiendo las actividades físicas del paciente.
Los signos de escoliosis pueden incluir:
  • Musculatura desigual de un lado de la columna vertebral.
  • Prominencias en las costillas o en la escápula, causada por la rotación de la caja torácica en la escoliosis torácica.
  • Caderas o piernas de tamaño desigual.
  • Reflejos lentos (en algunos casos)
  • dolor en los hombros

Enfermedades asociadas

A menudo, la escoliosis asociada con los síndromes de Marfan o Prader–Willi se denomina escoliosis sindrómica.

Diagnóstico


Medición de la desviación vertebral en una levoscoliosis mediante el método de Cobb.
Los pacientes con escoliosis se examinan para determinar si existe una causa subyacente de la deformidad. Durante el examen físico, se evalúa el siguiente:
Durante el examen, al paciente se le pide que se quite su camisa y se incline hacia adelante. A esto se le conoce como la prueba de flexión hacia delante de Adams13 y se realiza a menudo en estudiantes escolares. Si se nota una prominencia, se considerará que la escoliosis es una posibilidad y se deberán tomar radiografías al paciente para confirmar el diagnóstico. Alternativamente, se puede utilizar un escoliómetro para diagnosticar la enfermedad.14 También se evalúa la marcha del paciente, se examinan los posibles signos de otras anomalías (por ejemplo, laespina bífida, evidenciada por hoyuelos, zonas cubiertas de vello, lipomas, o hemangiomas). También se puede realizar un examen neurológico completo.
Es habitual que cuando se sospecha de escoliosis, se tomen radiografías del tórax en planos anteroposterior/coronal, y lateral/sagital, para evaluar las curvas de la escoliosis, además de las curvas normales de cifosis y lordosis, ya que estas también pueden estar afectadas en personas con escoliosis. Los rayos X de la columna en un paciente de pie, son el método estándar para evaluar la severidad y progresión de la escoliosis, y si es de naturaleza congénita o idiopática. En individuos en crecimiento, las radiografías seriales se obtienen en intervalos de 3-12 meses para seguir la progresión de la curvatura, y en algunos casos, se necesita además de resonancia magnética para examinar la médula espinal.
El método estándar para evaluar cuantitativamente la curvatura es la medida del ángulo de Cobb, el cual es el ángulo entre dos líneas, dibujado perpendicularmente a la placa terminal superior de la vértebra más superior involucrada y la placa terminal inferior de los vértebra más inferior afectada. Para los pacientes que tienen dos curvas, los ángulos de Cobb se siguen para ambas curvas. En algunos pacientes, se obtienen rayos X con inclinación lateral para evaluar la flexibilidad de las curvas o las curvas primaria y de compensación.

Pruebas genéticas

Mediante estudios de asociación de genoma, los genetistas han identificado marcadores de polimorfismo de nucleótidos en el ADN, los cuales se asocian significativamente con la escoliosis idiopática del adolescente. Cincuenta y tres marcadores genéticos han sido identificados. La escoliosis se ha descrito como una deformidad biomecánica, cuya progresión depende de fuerzas asimétricas también conocidas como ley de Heuter Volkmann.15 16

Sobrediagnóstico en edad escolar

Existe cierto nivel de sobrediagnóstico de escoliosis en la escuela, el cual origina daños en el bienestar de la niñez, con implicaciones éticas, sociales y económicas.17 18 Dicho sobrediagnóstico, recibe el nombre de «escuoliosis» por parte de algunos académicos. Este término es resultado de un sincretismo lingüístico entre las palabras «escuela» y «escoliosis» (en inglés «schooliosis»= «school» + «scoliosis») ideado y descrito por Petr Skrabanek y James McCormick.19 20 Se incluye dentro del denominado grupo depromoción de enfermedades.21

Tratamiento

El tratamiento médico tradicional de la escoliosis es complejo y está determinado por la gravedad de la curvatura y la madurez esquelética, que en conjunto ayudan a predecir la probabilidad de progresión.
Las opciones convencionales son, en orden:
  1. Observación
  2. Fisioterapia
  3. Corsé dorsolumbar
  4. Cirugía
Un creciente cuerpo de investigación científica pone de manifiesto la eficacia de los programas de tratamiento especializado de terapia física, que puede incluir la retirada del corsé.22 El debate en la comunidad científica sobre si la terapia quiropráctica y físicos pueden influir en la curvatura escoliosis es complicado en parte por la variedad de los métodos propuestos y empleados: algunos son compatibles con más de investigación que otros.

Corsé dorsolumbar

Bracing se hace normalmente cuando el paciente tiene el crecimiento del hueso remanente y es generalmente aplicado para mantener la curva y evitar que progrese hasta el punto donde se recomienda la cirugía. Algunas veces se prescribe para los adultos para aliviar el dolor. Bracing implica ajustar el paciente con un dispositivo que cubre el torso, en algunos casos se extiende hasta el cuello. El más utilizado es un aparato ortopédico OTLS, un corsé-como aparato que se ajuste a las axilas hasta las caderas y está hecho de fibra de vidrio o de plástico. Es generalmente se usa 22-23 horas al día y se aplica presión sobre las curvas de la columna vertebral. La eficacia de la llave no sólo depende de llave de diseño y habilidad ortopeda, sino en el cumplimiento del paciente y la cantidad de ropa por día. Por lo general, los aparatos utilizados para las curvas idiopática que no son graves como para justificar la cirugía, pero también pueden ser usados para prevenir la progresión de las curvas más severa en niños pequeños, para comprar tiempo al niño para crecer antes de realizar la cirugía, lo que impediría seguir el crecimiento en la parte de la columna afectada. Ortopédicos pueden causar malestar emocional y físico. La actividad física puede ser más difícil porque la llave presiona contra el estómago, lo que dificulta la respiración. Los niños pueden perder el peso de la abrazadera, debido a una mayor presión sobre la zona abdominal.
Las recomendaciones de la Sociedad de Investigación de la Escoliosis preparándose para incluir las curvas de progreso a los grandes de 25 grados, las curvas de la presentación de entre 30 y 45 grados, Risser Regístrate 0, 1, o 2 (un X-ray de medición de un área de crecimiento de la pelvis), y menos de 6 meses desde el inicio de la menstruación en las niñas.23
Escoliosis progresiva de más de 25 ° Cobb en la aceleración del crecimiento puberal deben ser tratados con un patrón específico, como el corsé Chéneau corsé y sus derivados, con una media llave de tiempo de uso de 16 h / Día (23 h / Día aseguren el mejor resultado posible). Las últimas normas de la llave de la construcción es la tecnología CAD / CAM. Con la ayuda de esta tecnología ha sido posible normalizar el patrón específico tratamiento con aparatos ortodóncicos. Graves errores en la llave de la construcción son en gran parte descartado con la ayuda de estos sistemas. Esta tecnología también elimina la necesidad de hacer un molde de yeso para la llave de la construcción. Las medidas se pueden tomar en cualquier lugar y esto es simple, mientras que el procedimiento no es comparable a la de enlucido. En Alemania CAD disponible / CAM aparatos son conocidos como el Regnier-Chéneau-Brace, el Rigo-Chéneau-Brace, y el corsé Gensingen según Weiss.24 Muchos pacientes prefieren la "luz Chéneau" corsé, que tiene la mejor-brace correcciones indicadas en la literatura internacional y es más fácil de llevar en comparación con otros aparatos en uso.25 26 Sin embargo, esta llave no está disponible para todo tipo de patrones de curva.

Llaves suaves como el SpineCor, aunque aparentemente con éxito en los estudios de los propios autores, en estudios independientes, no puede considerarse de éxito.27 28 29 El SpineCore claramente es menos eficaz que el "llaves duro" y en un estudio que parece que el SpineCore es peor que la observación, sólo.30
En la escoliosis infantil y juvenil a veces, una chaqueta de yeso aplicado temprano puede ser usado en lugar de un aparato ortopédico. Se ha demostrado que es posible31 para corregir permanentemente los casos de escoliosis idiopática infantil mediante la aplicación de una serie de moldes de yeso (FED: elongación, desrotación, flexión) aplicada sobre una estructura especializada en la tracción correctivas, que ayuda a "molde" del niño suave los huesos y trabajar con sus períodos de crecimiento. Este método fue iniciado por el especialista británico en la escoliosis Min Mehta. Hoy, sin embargo CAD / CAM llaves también están disponibles para los niños pequeños con un cierto nivel. Por lo tanto, chaquetas de yeso se considera generalmente como obsoleto.24

Cirugía


Rayos X coronales de un paciente con dextroescoliosis torácica y levoescoliosislumbar. Los rayos X se proyectan tal que el derecho del sujeto está en la der. de la imagen ya que el sujeto se ve desde atrás. Esta proyección es usada típicamente por cirujanos, ya que es de esta forma en que ven a sus pacientes sobre la mesa de operaciones.
La cirugía se suele indicar en las curvas que tienen una alta probabilidad de progresión (es decir, más de magnitud 45 a 50 grados), las curvas que sería estéticamente inaceptable como un adulto, las curvas en los pacientes con espina bífida y la parálisis cerebral que interfieren con la sesión y la atención , y las curvas que afectan las funciones fisiológicas tales como la respiración.
Cirugía para la escoliosis es realizado por un cirujano que se especializa en cirugía de columna. Por diversas razones, generalmente es completamente imposible enderezar una escoliosis, pero en la mayoría de los casos las correcciones dan muy buenos resultados.

Fusión vertebral con instrumentación


Coronal X-ray de la columna anterior, después de haber sido objeto de la fusión y la instrumentación exitosa.
La fusión espinal es la cirugía que más se realiza para la escoliosis. En este procedimiento, el hueso (ya sea cosechado en otras partes del autoinjerto cuerpo o de un injerto de donantes) es injertado en las vértebras de manera que cuando se cura se va a formar una masa ósea sólida y la columna vertebral se vuelve rígido. Esto previene el empeoramiento de la curva a expensas de algunos movimientos de la columna. Esto puede ser realizado desde la anterior (frontal) los aspectos de la columna vertebral por entrar en la cavidad torácica o abdominal, o más comúnmente realizado desde la parte trasera (posterior). Una combinación se utiliza en los casos más graves.
Originalmente, las fusiones espinales se hicieron sin los implantes de metal. Un reparto se aplicó después de la cirugía, generalmente bajo la tracción para tirar de la curva lo más recto posible y mantenerla allí mientras que la fusión se llevó a cabo. Desafortunadamente, había un riesgo relativamente alto de la pseudoartrosis (no fusión) en uno o más niveles y corrección significativa no siempre podían ser alcanzados.
En 1962, Paul Harrington, introduce un sistema de instrumentación de la columna vertebral de metal, que ayudó a enderezar la columna vertebral, así como la celebración es rígido, mientras que la fusión se llevó a cabo. El original, barra de Harrington obsoleto opera en un sistema de trinquete, atribuida por los ganchos de la columna en la parte superior e inferior de la curvatura que, cuando se privaría de manivela, o enderezar la curva. Una deficiencia importante del método de Harrington fue que no pudo producir una postura en el cráneo, estaría en la correcta alineación con la pelvis y no se ocupa de la deformidad de rotación. Como resultado, las partes no usado de la columna se tratan de compensar esto en el esfuerzo de mantenerse derecho. Como la persona mayor, no se aumenta el desgaste, la artritis de inicio temprano, la degeneración del disco, la rigidez muscular y el dolor con la dependencia final sobre los analgésicos, cirugía adicional, la incapacidad para trabajar a tiempo completo y la discapacidad. "FlatBack" se convirtió en el nombre médico para una complicación relacionada, sobre todo para aquellos que tenían escoliosis lumbar.
Los sistemas modernos espinal están tratando de resolver el desequilibrio sagital y sin resolver los defectos de rotación por el sistema de barras de Harrington. Que implican una combinación de varillas, tornillos, ganchos y alambres de fijación de la columna vertebral y puede solicitar más fuerte, más seguro para las fuerzas de la columna vertebral de la barra de Harrington. Esta técnica se conoce como la Cotrel instrumentación Dubousset, actualmente la técnica más común para el procedimiento.
Fusiones modernas columna por lo general tienen buenos resultados con un alto grado de corrección y las bajas tasas de fracaso y de la infección. Los pacientes con espinas dorsales fusionadas y los implantes permanentes tienden a tener una vida normal con las actividades sin restricciones cuando son más jóvenes, queda por ver si los que han sido tratados con las nuevas técnicas quirúrgicas se desarrollan problemas a medida que envejecen. Una limitación notable de las fusiones espinales es que los pacientes sometidos a cirugía para la escoliosis no son elegibles para el servicio en las fuerzas armadas de países como el Reino Unido, Suecia y los Estados Unidos.
Tornillos pediculares fusión espinal sólo posterior puede mejorar la corrección de la curva mayor a los 2 años entre los pacientes con escoliosis idiopática del adolescente (SIA), en comparación con los instrumentos híbridos (proximal distal ganchos con tornillos de pedículo) (65% versus 46%) de acuerdo a un estudio de cohorte retrospectivo emparejado . [35] Las cohortes prospectivo fueron emparejados a las cohortes retrospectivo de acuerdo a la edad del paciente, los niveles de la fusión, el tipo de curva Lenke, y el método operativo. Los dos grupos no fueron significativamente diferentes en lo que respecta a la edad, el tipo de curva Lenke AIS, o de grado Riser. El número de vértebras fusionadas fueron significativamente diferentes (11,7 + / -1,6 para el tornillo pedículo frente a 13,0 + / -1,2 para el grupo de híbridos). Resultados de este estudio pueden estar sesgados debido al grupo de tornillo pedículo se analiza de forma prospectiva frente a análisis retrospectivo del grupo de instrumentos híbridos.
En caso de que la escoliosis ha causado una deformidad significativa que resulta en un cambio de rasante costilla, a menudo es posible realizar una cirugía llamada costoplasty (también llamado thorocoplasty) para lograr un mejor resultado cosmético. Este procedimiento se puede realizar en cualquier momento después de una cirugía de fusión, ya sea como parte de la misma operación o varios años después. Normalmente es imposible para enderezar por completo y desenroscar una escoliosis, y cabe señalar que el nivel de éxito estético dependerá de la medida en que la columna fusionada todavía gira hacia la caja torácica. Una joroba costal es evidencia de que todavía hay algún tipo de deformidad de rotación de la columna vertebral.
Complicaciones
El riesgo de someterse a una cirugía para la escoliosis se estima en 5%. Las posibles complicaciones pueden ser la inflamación de los tejidos blandos o profundos procesos inflamatorios, trastornos respiratorios, sangrado y lesiones nerviosas. Sin embargo, según las últimas pruebas de la tasa de complicaciones es mucho más allá de esa tasa. Tan sólo cinco años después de la cirugía de otro 5% requiere una nueva operación y hoy no está claro qué esperar de la cirugía de columna en el largo plazo.32 33 Teniendo en cuenta que los signos y síntomas de la deformidad de la columna no puede ser cambiado mediante una intervención quirúrgica, la cirugía sigue siendo un indicio de cosméticos, sólo especialmente en pacientes con Escoliosis Idiopática del Adolescente (AIS), la forma más común de escoliosis no superior a 80 °.32 34 Desafortunadamente, los efectos de la cirugía estética no son necesariamente estable.32 En un caso, decide someterse a una cirugía en un centro especializado debe ser preferido.

Cirugía sin fusión

Nuevos implantes han sido desarrollados que tienen por objeto retrasar la fusión espinal y para permitir un mayor crecimiento espinal en niños pequeños. Para los pacientes más jóvenes, cuya insuficiencia torácica pone en peligro su capacidad de respirar y se aplica presión cardiaca significativa, los implantes de caja torácica que empujan las costillas aparte en el lado cóncavo de la curva puede ser especialmente útil. Estos ampliable vertical costillas prótesis de titanio (VEPTR) proporcionan el beneficio de la expansión de la cavidad torácica y el enderezamiento de la columna vertebral en las tres dimensiones al mismo tiempo a la columna vertebral para crecer. La otra alternativa del niño en crecimiento es una columna a columna creciente sistema de barras, que evita la fusión de toda la curva, pero requiere de una cirugía semestral a través de incisiones límite para alargar las varillas y columna vertebral. Aunque estos métodos son nuevos y prometedores, estos tratamientos sólo son adecuados para los pacientes en crecimiento.

Sección del Filum Terminale


Esquema sección del filum terminale
Si se basa la causa de la Escoliosis Idiopática en afectaciones neurológicas (tensión anómala del filum terminale) y no en las puramente mecánicas (que serían sus efectos), el especialista más adecuado para estudiar las lesiones, realizar el diagnóstico y la intervención liberadora que propone detener la progresión de la enfermedad, es el neurocirujano.
El tratamiento que desde el año 1993 está dando unos resultados esperanzadores es la Sección del Filum Terminale (SFT)35 , ya que ataca directamente la causa de la enfermedad y no solo sus efectos. Es importante remarcar que este tipo de intervenciones varían sus resultados en función del grado de afectación de desviación de la columna, detienen su progresión y puede mejorar el desvío de la columna vertebral especialmente si va acompañada de un adecuada fisioterapia.
El tratamiento es prácticamente ambulatorio y se realiza bajo anestesia local y sedación. El paciente no precisa corsés de corrección si las curvaturas son menores de 35-40º, ni presenta las complicaciones que acompañan a otros procesos más invasivos como la fusión vertebral

Pronóstico

El pronóstico de la escoliosis depende de la probabilidad de progresión. En general, las curvaturas grandes tienen un mayor riesgo de progresión que las curvaturas pequeñas, y las curvas torácicas y dobles curvas primarias tienen un mayor riesgo de progresión que curvaturas únicas lumbares y toracolumbares. Además, los pacientes que no han alcanzado la madurez ósea tienen un mayor riesgo de progresión (es decir, si el paciente no ha completado el crecimiento rápido propio de la adolescencia). También se ha determinado que el riesgo es mayor en mujeres.

Estrabismo

El estrabismo es la desviación del alineamiento de un ojo en relación al otro, impidiendo la fijación bifoveal. Esto impide fijar la mirada de ambos ojos al mismo punto del espacio, lo que ocasiona una visión binocular incorrecta que puede afectar adversamente a la percepción de la profundidad.
Cuando el estrabismo es congénito o se desarrolla durante la infancia, puede causar ambliopía, patología en la cual no existe un correcto desarrollo de las estructuras neurológicas responsables de la visión, motivo por el cual, cuando se llega a la edad adulta y pese corregirse la patología que dio origen a la ambliopía (estrabismo, vicio de refracción etc) la visión con el ojo ambliope es insuficiente, no pudiendo ser corregida con tratamiento alguno. La ambliopía es reversible durante la infancia y ocasionalmente adolescencia con medidas terapéuticas adecuadas, que en el caso del estrabismo suelen ser el tratamiento con parches y eventualmente el uso de lentes.

Clasificación



Se distinguen dos tipos:
  • Estrabismo comitante: Cuando la desviación es igual, independientemente de hacia dónde se dirija la mirada. Esto indica que los músculos extraoculares funcionan individualmente pero que no se enfocan hacia el mismo objeto. Este tipo de estrabismo en niños menores de 6 años raramente indica desórdenes neurológicos graves. Laceguera de un ojo normalmente causa que éste se desvíe hacia dentro (en un niño) o hacia fuera (en un adulto).
  • Estrabismo incomitante: Ocurre cuando el grado de desviación varía con la dirección de la mirada. Esto indica que uno o más de los músculos extraoculares no funcionan con normalidad.

Hipertropia.
Los tipos de estrabismo incluyen:
  • esotropia o endotropia, o estrabismo convergente (desviación hacia la región nasal).
  • exotropia, o estrabismo divergente (desviación hacia temporal).
  • hipertropia e hipotropia, desviación vertical de un ojo con respecto al otro, siempre se suele hacer referencia al ojo que presenta hipertropia (desviación hacia arriba)
En algunos casos siempre es el mismo ojo el desviado, en otros son los dos,en este caso se denomina estrabismo alternante.
El estrabismo en la niñez, puede producir que el cerebro suprima la imagen que corresponde al ojo desviado (ambliopía).

Etiología

Generalmente no hay una causa clara. Normalmente uno de los ojos suele tener visión mucho más reducida desde el nacimiento (como en una catarata congénita) o los dos ojos pueden tener diferentes propiedades ópticas, por ejemplo un ojo puede ser apreciablemente más miope, o más astigmático que el otro, o puede simplemente tener una miopía, hipermetropía o astigmatismo. Puede también existir lesiones anatómicas en los nervios o en los músculos. También, cualquier tipo de enfermedad que ocasione una disminución de visión en alguno de los ojos puede provocar estrabismo.
El estrabismo lo padecen entre el tres y el cinco por ciento de todos los niños (afecta a ambos sexos por igual) y suele existir alguna historia familiar.

Tropias y forias

"Tropia": "desviación manifiesta" o sea que la desviación es detectada a simple vista. "Foria" es un estrabismo que se oculta la mayoría del tiempo. Es una desviación latente y a veces solo se pone de manifiesto mediante el denominado cover–test. Las Forias se definen del mismo modo que las tropias: endoforía (uno de los ojos tiende a desviar hacia el interior), exoforía (fuera), hiperforia (arriba) e hipoforia (abajo).
Las forias comúnmente no ocasionan síntomas. Sin embargo, si la foria es grande, se necesita una gran cantidad de esfuerzo para que los músculos mantegan los dos ojos alineados y evitar la diplopía. Esto puede conducir a problemas astenópicos y aparecer dolores de cabeza.
Cuando el estrabismo es intermitente, los ojos pueden permanecer alineados y aparecer derecho la mayoría del tiempo. Ocasionalmente el esfuerzo muscular estropea esta alineación y entonces aparece el estrabismo.

Diagnóstico

Los ojos del paciente con estrabismo deberían examinarse tan pronto como sea posible. La meta está en impedir la ambliopía ("ojo perezoso") y permitir el buen desarrollo de la visión binocular. Ningún niño es demasiado joven para ser examinado y el cuidado temprano puede impedir problemas que más tarde no pueden ser corregidos. El tratamiento es más efectivo cuando se comienza antes. Después de los 7 años, las posibilidades son más pobres.
Las pruebas de estrabismo consisten en un examen general, pruebas de reflexión de luz en la córnea y pruebas de cobertura. En las pruebas de cobertura se tapa cada ojo para detectar cuál es el estrábico. Si el ojo examinado es el que padece el estrabismo fijará la mirada cuando se cubra el “ojo bueno”. Si es el “ojo bueno”, no habrá cambios en la fijación, puesto que ya está fijo. Dependiendo de la dirección en la que se desvíe el ojo estrábico se puede evaluar el tipo de tropia o foria que padece.
Los servicios sanitarios de atención primaria tienen protocolos de manejo y detección precoz de las anomalías visuales en niños que deberían ser capaces de detectar el estrabismo en fases precoces que permitan abordar un tratamiento eficaz en el menor plazo posible.1

Tratamiento


Práctica de cirugía para la corrección de estrabismo.
El estrabismo se puede tratar con cirugía, gafas o prismas ópticos, oclusiones con parches, o ejercicios oculares. Los objetivos con los niños, son lograr un aspecto normal en los ojos, pero con una buena visión en cada ojo (con o sin la corrección óptica), una buena visión binocular y percepción de profundidad. Si un adulto tiene un estrabismo desde la niñez que no fue tratado, disminuye (pero no elimina) el porcentaje de éxito en la recuperación de la ambliopía y de la estereopsis. Para un adulto, la meta puede ser simplemente estética.
El tratamiento consiste en acciones tendentes para mejorar la visión (intentar combatir la ambliopía) y mediante gafas y oclusiones y a veces cirugía sobre los músculos de ojo.
Las gafas, con o sin oclusión, son frecuentemente el primer tratamiento, especialmente para las esotropias acomodativas, en la que la acomodación juega un papel decisivo. Si después de esto todavía existe una desviación de los ojos residual se tendrá que recurrir a la cirugía. Las gafas afectan la posición al cambiar la reacción de la persona al enfoque. Los prismas cambian la dirección de la luz y por consiguiente las imágenes, lo que provoca el cambio en la posición del ojo.
La oclusión es la terapia más importante para los los niños que tienen una disminución de la visión (ambliopía). Un parche se pone sobre el ojo normal ("bueno"), para forzar el uso del torcido ("pobre" o ambliope) con el objeto de que su visión mejore y se igualen. Generalmente, la cirugía para la alineación se demora hasta que la visión del ojo ambliope se ha restablecido y estabilizado.
La cirugía se usa para acortar, alargar o cambiar la posición de uno o más de los músculos del ojo con eficacia, permitiendo la alineación correcta de ambos ojos. La cirugía para el estrabismo tiende al "fortalecimiento" de algunos músculos del ojo y al "debilitamiento" de otros, para cambiar su fuerza efectiva sobre el globo ocular y lograr el alineamiento. A veces, un efecto de debilitamiento puede realizarse sin la cirugía convencional, mediante la inyección de una medicación compuesta por toxina botulínica que paraliza el músculo.
La cirugía de estrabismo es un procedimiento relativamente seguro, pero puede tener algunos riesgos como cualquier cirugía y anestesia. Frecuentemente es necesaria más de una intervención para obtener la mejor alineación de los ojos y las gafas normalmente se tienen que seguir llevando.

Persona con estrabismo.

El tratamiento precoz del estrabismo en la infancia puede reducir las posibilidades de desarrollar ambliopía y problemas de percepción de la profundidad. Las lentes prismáticas se utilizan para evitar que se produzca la visión doble (diplopía); sin embargo, esto no cura la dolencia.
En adultos con alineamiento visual normal, el comienzo del estrabismo normalmente provoca diplopía. Es recomendable realizar una visita al oftalmólogo para revisar la salud ocular y al optometrista (especialista de la visión) para revisar la salud visual, durante el primer año de vida y otra entre los 3 y 6 años de edad. En un estrabismo la vigilancia y control debe extenderse hasta laadolescencia, aunque la situación estética sea normal.
Esta es mi historia con esta enfermedad física: todo comenzó unos días después de que yo naciera los médicos de un hospital en Montevideo no sabían lo que tenia ‚ mi madre movió cielo y tierra para saber que me pasaba ‚ yo pasaba mas en el hospital que en mi casa porque quedaba azul ‚ como que me faltaba el aire ‚ después de todo eso me llevo a una medica que ahí se dio cuenta que tenia este síndrome ‚ y tuve 2 operaciones por lo de los dedos de más que tenia.
Aveces me duele la espalda ‚ y tengo que estar dependiendo de alguien en la noche porque quedaba como ciega ‚ aunque me opere de estrabismo pero eso de la noche no se fue ‚ y me molesta mucho porque estudio por la noche ‚ aunque deseo no haber nacido con esto pero por la maldita genética me toco. 

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